precoce – Cheapy Jersey

Terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia respiratória, fisioterapia motora e estimulação visual. Essa é a rotina de Júlia Marcela, 4 anos, que tem AME tipo 1, a forma mais comum e mais grave da doença. Doença genética e rara, a Atrofia Muscular Espinhal, a AME, caracteriza-se pela ausência ou deficiência do gene SMN1, que produz a proteína SMN, responsável pela manutenção dos neurônios motores. Com a falta da proteína, os neurônios motores morrem afetando a mobilidade, respiração e a função de engolir. Brasília (DF), 08.08.2024 - Marta e Júlia. Foto: Arquivo pessoal “A terapia ajuda a diminuir [o avanço da doença] e melhora mesmo, não pode parar nem um dia. Todas as terapias ajudam muito no desenvolvimento dela", conta Marta Núbia, tia de Júlia. Até outubro de 2022, foram regist...

O Sistema Único de Saúde (SUS) terá um novo procedimento para identificação da Homocistinúria Clássica (HCU) em crianças nos primeiros anos de vida. O exame de triagem neonatal por espectometria de massas em tandem é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que o tratamento seja realizado em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. Atualmente, a triagem neonatal contempla a detecção de uma série de doenças por teste do pezinho no SUS. A incorporação foi confirmada após análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). A divulgação aconteceu via portaria do Diário Oficial da União. O procedimento deve passar a ser oferecido na rede pública em at...

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Dia Nacional da Pessoa com AME: diagnóstico precoce é fundamental

SUS terá novo procedimento para detecção precoce de doença ultrarrara em crianças