Dia Nacional da Pessoa com AME: diagnóstico precoce é fundamental
Terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia respiratória, fisioterapia motora e estimulação visual. Essa é a rotina de Júlia Marcela, 4 anos, que tem AME tipo 1, a forma mais comum e mais grave da doença.
Doença genética e rara, a Atrofia Muscular Espinhal, a AME, caracteriza-se pela ausência ou deficiência do gene SMN1, que produz a proteína SMN, responsável pela manutenção dos neurônios motores. Com a falta da proteína, os neurônios motores morrem afetando a mobilidade, respiração e a função de engolir.
Brasília (DF), 08.08.2024 - Marta e Júlia. Foto: Arquivo pessoal
“A terapia ajuda a diminuir [o avanço da doença] e melhora mesmo, não pode parar nem um dia. Todas as terapias ajudam muito no desenvolvimento dela", conta Marta Núbia, tia de Júlia.
Até outubro de 2022, foram regist...